Высококвалифицированный специалист-генетик с помощью УЗИ может даже на ранних сроках выявить многие серьезные патологии развития плода, от которых зависит решение вопроса о сохранении беременности или лечение болезни еще до рождения ребенка.
С помощью процедуры УЗИ выявляют:
- гидроцефалию (скопление внушительного количества спинномозговой жидкости в полости черепа);
- миеломенингоцеле (грыжу спинного мозга);
- анэнцефалию (отсутствие головного мозга);
- атрезия (заращение) двенадцатиперстной кишки;
- спина бифида (серьезный порок развития позвоночника);
- порок развития сердца;
- синдром Дауна.
При наличии признаков последнего заболевания необходимо обязательно проводить дальнейшее обследование, которое подтвердит или исключит его наличие.
Биохимический скрининг важно проводить на первом и втором триместре беременности. Скрининг первого триместра обычно проводят на 11-13 неделе. При этом определяют такие показатели, как β-ХГЧ, РАРР в МоМ. МоМ - это международный стандарт (ВОЗ) выражающий отклонение исходного значения от среднего для данного срока беременности и определенных фенотипических признаков.
Достоверность метода оценки данных в совокупности с методом УЗИ значительно повышается. Именно методом УЗИ оценивают видимость носовой кости, что является важным параметром при выявлении заболевания синдрома Дауна. В 11 недель ее четко видно у 98% детей, а при наличии болезни – не видно у 70 %. Это весьма важные показатели, определяющиеся только в первом триместре. Если по оценкам УЗИ и двойного теста выявляется большой риск заболевания, то рекомендуют биопсию хориона.
При процедуре скрининга в первом триместре возможность выявления синдрома Дауна и Эдвардса равна 60%, а ложноотрицательных результатов всего 13 %. Неточностей в диагнозе позволяет избежать проведение теста в совокупности с УЗИ. При этом эффективность выявления увеличивается до 85%.
Срок проведения биохимического скрининга второго триместра – 15-20 недель, а лучше проводить исследование в 16-18 недель. При этом вычисляют такие показатели, как ХГЧ, АФП, НЭ (неконъюгированный эстриол). Так же, как и в I-м триместре здесь определяют уровень данных веществ в МоМ. АФП имеет низкий показатель, а ХГЧ повышен при синдроме Дауна. При наличии синдрома Эдвардса, АФП в норме, а ХГЧ – низкий. Если существуют дефекты развития нервной трубки, то АФП, как правило, повышен, при том, что другие показатели в норме. АФП может быть высок и при заращении передней брюшной стенки, и при патологии почек. Значимым АФП можно считать только при повышении в 2,5 и более раза. Такой тест должен оцениваться в совокупности с УЗИ-результатами.
При скрининге, проводимом на I и II-м триместрах, в сочетании с УЗИ, эффективность выявления патологий нервной трубки доходит до 98%. При этом ложноотрицательные результаты проявляются лишь в одном или двух процентах случаев.
.png)
.png)
